Il rene policistico è una patologia ereditaria autosomica. Si caratterizza per la formazione di cisti (sacche piene di acqua) all’interno dei reni, che crescono progressivamente in numero e dimensione compromettendone il funzionamento nel tempo.
La PKD (Polycystik Kidney Disease) può colpire uno solo (rene policistico monolaterale) o entrambi i reni (rene policistico bilaterale). Nonostante i grandi progressi nella ricerca scientifica, non vi è ancora una cura specifica, ecco perché una diagnosi tempestiva al comparire dei sintomi può migliorare le aspettative di vita di chi ne è affetto.
Rene policistico trasmissione genetica: dai genitori ai figli
Il rene policistico è una malattia genetica, che si manifesta in forma recessiva o dominante:
Rene policistico recessivo ARPKD
È la forma più grave, spesso fatale nei primi mesi di vita, e comporta lo sviluppo di cisti nei dotti collettori. Viene diagnosticata alla nascita con 1 caso ogni 20.000 neonati.
Dipende dalla mutazione del gene PKDH1 e vi è il 25% di possibilità di trasmissione alla prole.
Se i figli non ereditano i geni mutati dai genitori, la trasmissione si interrompe e le generazioni successive non corrono alcun rischio.
Rene policistico dominante ADPKD
Viene diagnosticato in età adulta, intorno ai 40-50 anni e si registra in 1 caso ogni 1.000 abitanti. Dipende da mutazioni del gene PKD1 (85%) o del gene PKD2 (15%). Vi è il 50% di possibilità di trasmissione del gene dominante ai figli.
L’EMA (Agenzia Europea del Farmaco) ha inserito il rene policistico autosomico dominante tra le malattie rare. Sul portale malattierare.gov.it puoi trovare informazioni sul codice esenzione e altri link ufficiali.
Rene policistico conseguenze e sintomi della forma dominante
Il rene policistico recessivo ha due caratteristiche:
- le cisti sostituiscono quasi interamente i tessuti sani, impedendo al rene di svolgere la sua normale azione di filtraggio;
- il volume del rene aumenta fino a pesare 6-7 volte più del normale, causando insufficienza renale.
Per anni la malattia resta asintomatica, finché il paziente non inizia a manifestare sintomi come:
- sangue nelle urine (ematuria),
- ipertensione arteriosa,
- dolore ai reni o all’addome,
- infezioni alle vie urinarie,
- aumento della circonferenza addominale (causata dall’ingrossamento del rene).
Oltre all’insufficienza renale, può causare diverticolite del colon, aneurismi intracranici e ictus. In alcuni pazienti (circa 1/3), la malattia presenta anche cisti nel fegato, di cui non viene alterata la funzionalità epatica.
È doveroso sottolineare che il decorso della malattia e le sue conseguenze variano da persona a persona, sia nella comparsa dei sintomi sia nelle complicazioni.
All’acuirsi della patologia, il paziente può andare incontro a dialisi, esportazione del rene o trapianto.
Come si diagnostica il rene policistico
Vaginismo
Quando compaiono uno o più di questi sintomi, è sempre consigliato rivolgersi al medico per approfondimenti. Dopo un’attenta anamnesi e la palpazione delle reni, se vi è il sospetto di cisti, la diagnostica per immagini è l’unico strumento per confermarne la presenza.
L’esame effettuato più di frequente è l’ecografia all’addome. Sicura e accessibile sia in ospedale che presso strutture private – come la Polisanitaria Iodice a Curti -, non presenta controindicazioni e può essere ripetuta anche a distanza ravvicinata per verificare lo sviluppo della malattia.
A volte l’ecografia non basta ed è necessario sottoporsi a tomografia assiale computerizzata (TAC) o risonanza magnetica (RMN).
A questi, si aggiungono esami del sangue e delle urine, per misurare i livelli di creatinina e analizzare colore e sostanze presenti nella pipì.
Rene policistico dieta: cosa è consigliato mangiare
Curare l’alimentazione migliorare sicuramente la qualità della vita dei pazienti e rallenta il ricordo a terapie invasive come la dialisi. Secondo uno studio italiano pubblicato sul Journal of Nephrology, l’idratazione e la gestione dell’assunzione dell’acqua hanno un ruolo strategico nella terapia alimentare, soprattutto nella fase iniziale della malattia. Altri studi hanno evidenziato come la riduzione dei grammi giornalieri di sodio e dell’apporto calorico sia stata utile a diminuire la percentuale di proliferazione delle cisti renali nei pazienti.
Come orientarsi? Puntando su una dieta ricca di frutta e verdura, un bilanciamento dell’acqua assunta giornalmente e una limitazione del sodio e delle proteine animali. Il nefrologo saprà sicuramente indicarti tutti gli alimenti idonei al tuo stato di salute.
Rene policistico Ecografia, Tac Addome e Risonanza Magnetica Addome a Caserta
Se il medico curante ti ha prescritto approfondimenti diagnostici per il rene policistico, puoi prenotare gli esami presso Medical Imaging a Curti.
La struttura è aperta dal lunedì al venerdì, dalle ore 08:00 alle 19:00 ed è convenzionata con il SNN.